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La mitad de casos de enfermedades raras quedan sin diagnóstico, según un experto

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Sofía Recuero, de 9 años, sufre una enfermedad rara sin diagnóstico que le provoca encefalopaía y microcefalia. (EFE)

• Muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar porque no hay rasgos definitivos que hagan sospechar de un cuadro clínico concreto.
• “Hay un porcentaje que puede deberse a causas ambientales no objetivadas, pero la mayoría son por causas reales que no se han detectado”, explica un experto.
• El problema de España es que hay pocos profesionales especializados en estas enfermedades y “no bien formados”.

La mitad de las consultas de pacientes con una enfermedad rara quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen en la actualidad, ha explicado el coordinador de la Unidad de Investigación en Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Luis Pérez Jurado.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este experto analiza en una entrevista aquellos casos de enfermedades raras todavía sin identificar, frente a las más de 7.000 catalogadas que afectan a un 8% de la población mundial y a unos 3 millones de personas en España.

Pérez Jurado también es investigador jefe de un grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y facultativo genetista en el Hospital del Mar del Barcelona.

Pregunta.- Si en las enfermedades raras ya identificadas todavía se tarda una media de cinco años en dar un diagnóstico, es casi un imposible cuando se trata de una enfermedad que ni siquiera está catalogada.
Respuesta.- En las enfermedades raras es un hecho que, aproximadamente, el 50% de los pacientes que consultan se quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen a disposición.

Esto se debe a que muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar porque no hay rasgos definitivos que hagan sospechar cuadro clínico concreto. Entre estas enfermedades están los trastornos del desarrollo y del espectro autista y la discapacidad intelectual.

Para otros cuadros ya definidos previamente y con anomalías más específicas, la tasa de diagnóstico es mucho más alta.

También hay otras enfermedades que se quedan sin diagnóstico y que pueden ser a raíz de infecciones víricas. Es decir, hay un porcentaje que puede deberse a causas ambientales no objetivadas, pero la mayoría son por causas reales que no se han detectado.

¿Qué papel juega el avance de la tecnología en la detección de estas enfermedades raras?
La tecnología de cribado diagnóstico, que cada vez cubre más cosas, hace que disminuya el porcentaje de pacientes sin diagnóstico, asumiendo que más del 80% de los casos son enfermedades genéticas.

La tecnología nos permite detectar la causa en casos en los que no tenemos sospecha de cuál es la etiología concreta. Por ejemplo, en trastornos de discapacidad del espectro autista, la tecnología de los microarrays (que permite el análisis de centenares o miles de genes al mismo tiempo) ha conseguido incrementar en un 20% la tasa de diagnóstico.

Uno de los problemas de las enfermedades raras es no tener con qué comparar.
Lo que buscamos debería estar muy bien definido clínicamente o tener muchos pacientes con el mismo problema para confirmar que ese error que estamos viendo es el causante de la enfermedad. Y cada paciente es casi un proyecto de investigación porque no hay otros exactamente igual.

Ahora existe un consorcio internacional de investigación de enfermedades raras, IRDIRC, que pretende tener financiación estable para que en el 2020 la casi totalidad de estas enfermedades puedan tener diagnóstico. Se trata de compartir información en un gran banco de datos y abaratar las tecnologías.

¿Cómo están afectando los recortes económicos al ámbito de las enfermedades raras?
El mayor problema que hay en España no es la disponibilidad de las pruebas moleculares diagnósticas, sino que los profesionales que estamos implicados en ello somos pocos y no bien formados porque hasta ahora no se había aprobado la especialidad de genética.

No se puede acceder de manera universal, si no hay dinero de manera universal. Tendría que haber profesionales que den prioridad realmente a las necesidades.

Fuente: efe

Una plataforma 2.0 para médicos y pacientes de enfermedades raras

Sheyna, que padece una enfermedad rara, juega con sus padres y su hermana pequeña en su casa de Castelldefels (Barcelona) image

Cuando la pequeña tenía seis meses, sus padres empezaron a alarmarse porque todavía no aguantaba la cabeza y tenía poco tono muscular. Con ocho meses, tras dos semanas de ingreso en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, los médicos le diagnosticaron el síndrome congénito de glicosilación de proteínas (CDG), una enfermedad metabólica que afecta a nivel cognitivo y psicomotriz (al equilibrio, al tono muscular…), además de provocar fallos multiorgánicos. La niña es uno de los 65 casos que hay en España con esta dolencia, según la Asociación Española de Síndrome CDG, que también preside su madre.
“Cuando te dan el diagnóstico, es terrible. Se te rompen todos los esquemas. No sabes qué hacer, casi no hay información porque hay muy pocos casos. Todo es una incertidumbre”, recuerda Yolanda. Precisamente, advierten los expertos, uno de los grandes problemas de las enfermedades raras es la dispersión de los pacientes y la falta de protocolos comunes para atender las dolencias. Por ello, el hospital Sant Joan de Déu —que atiende actualmente a 10.000 niños con síndromes minoritarios— ha aprovechado la efeméride para poner en marcha el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), un centro de investigación biomédica para abordar la atención sanitaria a los pacientes con síndromes poco prevalentes.

Capitalizando el proyecto, el hospital ha puesto en marcha una plataforma virtual para que los familiares de los pacientes y los propios facultativos compartan sus conocimientos. “Podremos explicar ahí todo lo que sabemos y exponer nuestras dudas. Nos ayudará muchísimo a compartir experiencias y recibir apoyo”, apunta Yolanda. El síndrome CDG es una de las tres enfermedades con las que ha arrancado la red llamada RareCommons. El síndrome Lowe —que afecta a uno de cada 500.000 habitantes y provoca daños neurológicos, renales y oftalmológicos— y un grupo de enfermedades neurodegerativas con acumulación cerebral de hierro —provoca trastornos del movimiento, como acciones involuntarias— son las otras dos dolencias que ha abierto la plataforma. El hospital irá ampliando el abanico de enfermedades en red—la Organización Mundial de la Salud calcula que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas— a medida que se unan familias, asociaciones de afectados y médicos especialistas de cada dolencia. Con todo, para incluir nuevas enfermedades en la plataforma virtual, será necesario que el Sant Joan de Déu tenga experiencia previa en ese ámbito.

La iniciativa, que se ha desarrollado a partir de una prueba piloto con la enfermedad de Lowe, cuenta con un foro médico privado para que facultativos de todo el mundo puedan compartir sus conocimientos y comparar los datos clínicos de sus pacientes. “Se trata de poner en común lo que sabemos. Los pacientes saben mucho más de lo que pensamos y los médicos, a veces, nos encontramos solos y necesitamos compartir los casos”, explica la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma digital. Sólo en Lowe, ya hay 200 médicos implicados que participan activamente en la plataforma.

El IPER también pretende servir para facilitar un diagnóstico precoz de estas enfermedades. Aunque no es el caso de Sheyna, que fue diagnosticada con ocho meses, más del 20% de los niños que padecen estas dolencias minoritarias tardan en ser diagnosticados entre uno y tres años desde la aparición de los primeros síntomas. “Queremos introducir el laboratorio de investigación al día a día de la realidad clínica. La atención está muy desagregada y no hay un abordaje único, sino que cada especialidad tiene sus protocolos. Queremos tratar estas enfermedades de forma coordinada y agregada”, explica el director médico del hospital, Miquel Pons.

A pesar de que Sheyna tiene que utilizar una silla de ruedas para desplazarse, sufre problemas de riñón y, debido a su poca masa muscular, tiene afectada el habla, Yolanda cuenta que su hija está “totalmente integrada” en la escuela pública a la que va y sus amigos “la motivan mucho a nivel psicomotriz”. Es una niña feliz, que “juega y se pelea con su hermana pequeña a partes iguales”. Con todo, su madre asegura que el camino no ha sido fácil y la “incertidumbre” sobre el futuro se queda siempre (a nivel cognitivo, la niña tiene una edad de cuatro años y, aunque irá madurando, no se desarrollará al paso de un niño de su edad real). Por ello, añade, la red virtual es una herramienta de apoyo y esperanza para los cuidadores. “Esta plataforma nos permite compartir experiencias de logística, cómo hacer una cosa u otra, porque es una situación muy difícil y cada niño es un mundo”, señala.

Fuente: el país.com

EL FUTURO YA HA LLEGADO: CÓMO LAS NUEVAS TECNOLOGÍAS AYUDAN A LOS PACIENTES DESPUÉS DE UN ICTUS

De acuerdo con la OMS, las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte mundial y en 2012 representaron el 31% de todas las muertes. Dentro de este grupo de enfermedades está el ictus, un accidente cerebrovascular-conocido popularmente como derrame cerebral-, y uno de los que incapacita más a las personas que lo sufren (si consiguen sobrevivir). Investigadores de eHealth, mHealth y telemedicina están creando soluciones cada vez mejores para ayudar a rehabilitar a los pacientes o mejorar su calidad de vida, con el apoyo de sus cuidadores.

eHealth y realidad virtual

Y es que, ¿Qué mejor aplicación se le podría dar a los videojuegos y la realidad virtual que ayudar a pacientes de ictus? Ya existen soluciones que buscan ejercitar el cerebro y rehabilitar “funciones motoras de las extremidades superiores” mediante el uso de estas tecnologías. Una de ellas es el Rehabilitation Gaming System (RGS) creado por Eodyne, una spin-off del grupo de investigación SPECS de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona que describe su herramienta como “un nuevo enfoque integrado, basado en la ciencia, para entrenar el cerebro”. El objetivo de esta solución es usar juegos de entrenamiento personalizados para mantener la salud y las funciones motoras de pacientes que tienen daño cerebral causado por un ictus.

Ensayos clínicos de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) han demostrado que estos pacientes se pueden beneficiar de la actividad de RGS. El sistema “proporciona entrenamiento individualizado de realidad virtual, ayudando a sus usuarios a recuperar sus funciones y su bienestar”. Consiste en un sistema integrado que funciona con un ordenador estándar y un sensor de movimiento, el cual capta los movimientos de la persona. Consiste en un sistema integrado que funciona con un ordenador estándar y un sensor de movimiento, el cual capta los movimientos de la persona.

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El Rehabilitation Gaming System (RGS)

Hemos hablado con el equipo de Eodyne para descubrir más cosas RGS y sus funciones. El profesor Paul Verschure explica que RGS está basado “en una teoría del cerebro llamada Control Adaptable Distribuido (Distributed Adaptive Control) de la que se pueden extraer los principios fundamentales de la rehabilitación”. De acuerdo con esta teoría, “percepción y acción están estrechamente ligadas en la organización del cerebro”. Otro beneficio de usar RGS es que se adapta a los individuos, algo clave puesto que “cada paciente es único y la rehabilitación no personalizada no será efectiva en todos o ni siquiera en la mayoría de casos”, asegura Verschure.

Desde 2010 el RGS se está usando en la Unidad de Rehabilitación de Ictus del Hospital Universitario de la Vall d’Hebron y en el Hospital de la Esperanza del Parc de Salut Mar, y recientemente, también en el Hospital Joan XXIII de Tarragona.

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Profesor Paul Verschure

De momento, los usuarios han mostrado “no solo interés, sino predilección por el sistema”, de acuerdo con el equipo de Eodyne, que defiende que el sistema RGS “promueve el empoderamiento del paciente”. Su objetivo es poner este sistema de rehabilitación en las manos de “tantos pacientes como sea posible” a nivel global para “mejorar su calidad de vida”. “La experiencia nos ha mostrado que los médicos y terapeutas ven el sistema RGS como una solución óptima”, explica el profesor Verschure.

Otro sistema de rehabilitación que usa la robótica para el beneficio del paciente es ArmAssist, desarrollada por Tecnalia (@tecnalia) e implementada en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. ArmAssist es un brazo robótico que aumenta la capacidad de movilidad de los brazos de un paciente de ictus. El aparato funciona de forma integrada con un sistema de tele-rehabilitación que permite al paciente realizar el proceso de rehabilitación en casa.

Jesús Valero, director de la Unidad de Tecnología de la Salud de Tecnalia, recalcó que a menudo los pacientes abandonan el proceso de rehabilitación porqué se aburren, por eso han querido que ArmAssist no sólo sea fácil de usar, sino también entretenido: funciona en combinación con un videojuego. ArmAssist se puede integrar en cualquier ordenador e incorpora unos videojuegos adaptados, de este modo, el paciente puede jugar cada día durante espacios cortos de tiempo. La rehabilitación no se percibe como una obligación y el paciente puede hacer ejercicios de evaluación y entrenamiento. Posteriormente, el médico o la enfermera pueden recoger la información y analizar la evolución del daño neuromuscular del paciente.

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ArmAssist en un paciente

Aplicaciones de la mHealth para pacientes de ictus

Las aplicaciones móviles también han abarcado el campo de la prevención y rehabilitación del ictus con resultados impactantes. María Martínez Lorman (@marialorman), de los Hospitales Nisa, explicó que hace años empezaron a crear una guía práctica para los familiares y cuidadores de pacientes de ictus para ayudarlos “en cualquier momento de la evolución de su familiar con daño cerebral”. Después de 15 años de desarrollar y compartir esta información (que también está publicada en un blog) decidieron organizarla y subirla en una app. Esta app es NeuroRHB (@nisa_neurorhb), disponible para iPhone e iPad, y que ha sido recientemente premiada por la Fundación iSYS como la segunda mejor app de salud desarrollada en España.

Doctor usando la App NeuroRHB
Doctor usando la App NeuroRHB

María explicó que “hace años que implantamos la realidad virtual y la robótica como complemento a los tratamientos convencionales con muy buenos resultados”. La mHealth era el paso siguiente. “Pensamos que sería interesante, sobre todo para ser más cercanos a las familias que están pasando por esta situación y no saben qué hacer”. En sus centros médicos se recomienda a pacientes y cuidadores que descarguen la app, que se puede personalizar para cada caso específico gracias a un test diagnóstico. “Desde ese momento ya pueden consultar los consejos y pautas de actuación personalizadas” y lo que es más, si su situación cambia, pueden volver atrás y reconfigurarla. “Además, hemos ido dando cursos formativos a los familiares en los que les explicamos el funcionamiento de la app.”

María destaca también las palabras de FEDACE (la Federación Española de Daño Cerebral), que defiende que el paciente de ictus “no es una persona con Daño Cerebral, es una familia con Daño Cerebral”. Familias que han tenido que enfrentarse a este tipo de situación a menudo tienen dificultades para encontrar la información necesaria para gestionar la vida de la persona afectada. “Nuestro verdadero reto ha sido condensar el exceso de información que tenemos para que sea útil y fácil de entender.” Todos sus esfuerzos están dando frutos: doscientas 200 familias de afectados confirmaron que la app era de utilidad en la LXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología. Ahora han entrado en la segunda fase y durante este año quieren lanzar una nueva app dirigida específicamente a pacientes.

Youtube: Vídeo explicativo de la App NeuroRHB

NeuroRHB está disponible en castellano, pero hay otras apps con funciones similares en inglés. Una de ellas es la RCP Stroke Guideline (disponible para iOS y Android), desarrollada por el Colegio Real de Médicos del Reino Unido y que se dirige a “personas que han sufrido un ictus, sus familias y cuidadores”. La app se basa en la Guía Clínica Nacional de Ictus que publicaron los médicos británicos en 2012. Otra app es Stroke: Patient (@strokepatient) (también disponible para iOS y Android), diseñada para pacientes de ictus, y que les proporciona información, guías y hasta un glosario. En la Biblioteca de Apps del Servicio de Salud Británico se pueden encontrar otras apps para pacientes cardiovasculares y de ictus.

Telemedicina y telesalud

En el caso del ictus la inmediatez es un factor clave. Las nuevas tecnologías pueden ayudar a atender a los pacientes con más rapidez. “Es muy importante reaccionar rápido después de un ictus”, explicó a Mobile Health Global la doctora Àngels Salvador (@zacagost), experta en telemedicina: “cuando antes se detecte el ictus, antes se podrá empezar el tratamiento”. Con este objetivo se ha impulsado en Cataluña la Red Teleictus, para que hospitales de áreas más lejanas que no disponen de especialistas pueden comunicarse con un neurólogo ante un posible caso de ictus. Mediante esta red, un neurólogo situado en un hospital de referencia puede conectarse por videoconferencia con los médicos que atienden al afectado de ictus. De este modo, el experto puede valorar la situación, pedir las pruebas que haga falta, revisar los resultados y decidir cómo proceder, de la misma forma que lo haría si estuviera allí en persona.

Todos estos sistemas tienen un objetivo común: hacer la rehabilitación del ictus más efectiva. Sea reduciendo el tiempo de reacción, facilitando tratamientos, mejorando la rehabilitación o proporcionando información y herramientas necesarias, las nuevas tecnologías lo están haciendo posible. Probablemente, en los próximos años podremos ver más hospitales que implementan esas soluciones y más familias y pacientes se pueden beneficiar de ellas.

Fuente: mobilehealthglobal.com

La nueva silla ‘inteligente’ de Stephen Hawking

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“La tecnología está empujando las fronteras de los posible”, dice Stephen Hawking con la misma voz robótica de siempre, en el momento de estrenar su nueva flamante silla, que le permitirá comunicarse al doble de velocidad, procesar información diez veces más rápido, monitorizar su salud sobre la marcha y conectar con el Internet de las cosas.

Pese a todas las innovaciones, incluido el GPS que permitirá conocer en todo momento su emplazamiento exacto, Hawking ha querido mantener a toda costa la voz sintetizada que utiliza desde 1988 y que ha prestado en el último disco de Pink Floyd. “Se ha convertido en la marca de la casa y no la cambiaría por una voz natural con acento británico. Me han dicho que cuando los niños quieren poner voz a su ordenador, eligen la mía”.

Antes de cantar las excelencias de la tecnología, entre los bastidores del hotel Savoy donde hizo la presentación, Hawking admitió a la BBC su miedo a que la inteligencia artificial acabe superando “a la lenta evolución biológica de la especia humana” y que eso pueda signficar a medio plazo “el final de la humanidad”.

También confesó su pasión por el cine y sus firmes de deseos de emular Javier Bardem como “villano en un película de James Bond”. El astrofísico británico, que hace mes y medio confesó a EL MUNDO que no cree ni en Dios ni en los milagros, ha dado su particular bendición a la película La teoría del todo, con Eddie Redmaine metido hasta el tuétano en su papel, antes y después de que le fuera diagnosticada la esclerosis lateral amiotrófica.

“Espero poder usar esta nueva silla al menos 20 años”, dijo con su ironía habitual Stephen Hawking, sin necesidad de recordar a sus 72 años cómo los médicos dudaban que llegara a cumplir los treinta. Asistido habitualmente por un equipo de hasta cinco enfermeras, el científico británico reconoció que la nueva silla ha supuesto “un gran cambio en mi vida” y le ha hecho ganar movilidad e independencia.

El propio Hawking ha trabajado durante tres años con un equipo de ingenieros y diseñadores de Intel para perfeccionar una modelo de silla que él mismo espera que “pueda ser de gran ayuda para mejorar las vidas de miles de dispacitados en el mundo”. El diseñador de Intel Pete Denman, confinado también en silla de ruedas, reconoció la gran ayuda de Hawking como parte activa del equipo y destacó cómo toda la tecnología (salvo el software de predicción y corrección de palabras) será distribuida en código abierto.

La silla inteligente puede ser activada y controlada a través de una tableta o de un smartphone e incluso a través de sensores como el que lleva instalados Hawking en las gafas, que seguirá usando básicamente el mismo sistema pero con un esfuerzo notablemente menor.

Los sensores captan los movimiento del músculo de la mejilla derecha del científico, que lo activa para detener un cursor que recorre automáticamente un abecedario y le ayuda a ir componiendo frases palabra a palabra. El mismo sistema le sirve para para abrir archivos en la pantalla, hacer búsquedas o enviar un email, tareas que ahora le llevarán hasta diez veces menos de tiempo.

“Gracias a este nuevo sistema, podré seguir escribiendo libros, dando conferencias y seguir con mis investigaciones”, declaró Hawking. “Tuve la suerte de perder la voz con la llegada de los ordenadores. Si esta tecnología, hoy mismo sería incapaz de poder comunicarme con todos vosotros”.

Dicho con la cual, y con una ayuda más simple de la requerida hasta ahora, Hawking abandonó el estrado en el pequeño escenario que le habilitaron en el hotel Savoy, abriéndose paso con la ayuda de una nueva aplicación que le permitirá identificar en cada esquina los lugares más accesibles de Londres, de su Oxford natal o de su adoptiva Cambridge.

Fuente: 20minutos.es

Esta prótesis compatible con piezas Lego permite a un niño construir su propio brazo

El mundo de las prótesis robóticas avanza afortunadamente a pasos realmente grandes. Hace unos años era impensable realizar determinados gestos o movimientos que por suerte en estos días ofrecen mayores esperanzas a las personas que las usan. Hoy tenemos una nueva prueba de cómo evoluciona esta ciencia. Carlos Arturo Torres Tovar, de la Universidad de Umeå (Suecia), ha desarrollado un brazo protésico para niños compatible con las piezas Lego, de forma que los más pequeños pueden personalizar su extremidad y sentirse más cómodos a la hora de llevarla.

IKO_Creative_Prosthetic_System

Como verás en el vídeo que tienes más abajo, el brazo está compuesto por módulos (que facilitan al niño su colocación) y dispone de un adaptador motorizado conectado con otra pieza para la mano y los dedos que puede ser configurada totalmente con las famosas piezas de construcción. Así el niño puede ir montando el brazo, colocarle muñecos, elementos de colores o hasta una luz láser.

Torres ha bautizado esta prótesis como IKO y, aunque de momento forma parte de un proyecto en pruebas, espera que en un futuro pueda ser accesible a todos los niños con necesidades, para que estos se sientan mucho más cercanos a sus prótesis y las puedan llevar frente a otros niños sin causar tanto impacto o rechazo. Ojalá sea así.

Youtube: IKO Creative Prosthetic System

Fuente: es.engadget.com

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