Se presenta casi siempre en niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.

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La mayoría de los casos se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aún cuando 1 cromosoma X presenta este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma para compensar, por lo tanto generalmente ocasiona aborto espontáneo o muerte muy prematura.

Un bebe con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves.

Los síntomas pueden incluir:

  • Cambios en el desarrollo
  • Babeo y salivación excesiva
  • Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo
  • Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés
  • Convulsiones
  • Perdida de compromiso social
  • Perdida de movimiento con propósito
  • Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

Información facilitada por Medlineplus